罕见病列表
共收录 254 种疾病
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸代谢病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（B12）代谢缺陷所致。
一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。
一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。
一种多系统受累的遗传性纤毛病，特征为视网膜营养不良、多指（趾）畸形、肥胖、智力障碍及性腺功能减退。
枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。
朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。
局部骨转换失控，表现为骨质破坏与过度修复并存，导致骨骼肥大、变形及疼痛。
一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。